El Síndrome de Down en Chile: Causas, Síntomas y Tratamiento

El síndrome de Down es una alteración genética causada por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. En Chile, se estima que 1 de cada 700 nacimientos presenta esta condición. Se trata de la principal causa de discapacidad intelectual de origen genético en el país.

Causas

El síndrome de Down no tiene una causa ambiental identificable y se produce de manera espontánea en la mayoría de los casos. Sin embargo, existen tres tipos principales de esta condición:

Trisomía 21 libre (95% de los casos): Se debe a un error en la división celular que genera una copia adicional del cromosoma 21 en todas las células del organismo.
Translocación (4% de los casos): Ocurre cuando una parte del cromosoma 21 se adhiere a otro cromosoma, generalmente el cromosoma 14.
Mosaicismo (1% de los casos): En este caso, algunas células tienen el cariotipo normal, mientras que otras presentan la trisomía 21, lo que puede dar lugar a una expresión más leve de la condición.

Síntomas y signos

Los niños con síndrome de Down presentan una combinación de rasgos físicos y características del desarrollo que varían en cada persona. Algunos de los signos más comunes incluyen:

Retraso en el desarrollo psicomotor.
Hipotonía muscular (bajo tono muscular).
Rasgos faciales característicos: ojos almendrados con pliegue epicántico, puente nasal aplanado y boca pequeña con lengua protruyente.
Dedos cortos y manos anchas con un solo pliegue palmar.
Mayor riesgo de cardiopatías congénitas, problemas auditivos y visuales.
Desarrollo intelectual variable, con afectación en el aprendizaje y la comunicación.

Diagnóstico en Chile

El diagnóstico del síndrome de Down puede realizarse antes o después del nacimiento:

Pruebas prenatales: Se pueden realizar ecografías especializadas y exámenes como el test combinado del primer trimestre, que mide marcadores bioquímicos y la translucencia nucal.
Confirmación genética: Se realiza mediante exámenes como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriales.
Diagnóstico postnatal: Se confirma con un cariotipo, que analiza los cromosomas del bebé.

Tratamiento y Apoyo en Chile

El síndrome de Down no tiene cura, pero existen terapias y programas de apoyo que mejoran la calidad de vida de los niños y adultos con esta condición.

Terapia física y ocupacional: Ayuda a fortalecer los mússulos y mejorar la movilidad.
Estimulación temprana: Fundamental en los primeros años para potenciar el desarrollo cognitivo y social.
Educación inclusiva: En Chile, la Ley de Inclusión Escolar promueve la participación de niños con necesidades educativas especiales en el sistema educativo regular.
Atención médica especializada: Control periódico con pediatras, cardiólogos, oftalmólogos y terapeutas del habla.
Redes de apoyo: Fundaciones y organizaciones como "Fundación Down Up" y "Corporación Edudown" ofrecen orientación y acompañamiento a las familias.

Importancia de la Inclusión Social

En Chile, la sociedad ha avanzado en la inclusión de las personas con síndrome de Down en diversos ámbitos, como la educación, el empleo y la vida comunitaria. La concienciación y el respeto son claves para garantizar oportunidades equitativas y una mejor calidad de vida para todos.

Siguiendo estos enfoques, es posible brindar a las personas con síndrome de Down el apoyo necesario para desarrollarse plenamente y participar activamente en la sociedad.